Dlaczego ludzie nie mają ogonów?

Zapisz się na biuletyn naukowy CNN dotyczący teorii cudów. Eksploruj wszechświat dzięki wiadomościom o fascynujących odkryciach, postępach naukowych i nie tylko.

CNN
—

Ludzie mają wiele wspaniałych cech, ale brakuje nam jednej rzeczy, która łączy większość zwierząt z kręgosłupem: ogona. Właśnie dlatego było to czymś tajemniczym.

Ogony są przydatne do utrzymywania równowagi, napędu, komunikacji i obrony przed gryzącymi owadami. Jednakże ludzie i nasi najbliżsi krewni naczelnych – małpy człekokształtne – pożegnali się ze swoimi ogonami około 25 milionów lat temu, kiedy grupa oddzieliła się od małp Starego Świata. Stratę od dawna łączono z przejściem na dwunożność, ale niewiele wiedziano na temat czynników genetycznych, które doprowadziły do ​​bezogonowości naczelnych.

Teraz naukowcy powiązali utratę ogona z krótką sekwencją kodu genetycznego, która jest bogata w naszym genomie, ale przez dziesięciolecia była odrzucana jako śmieciowe DNA, sekwencja, która wydaje się nie służyć żadnemu celowi biologicznemu. Zidentyfikowali fragment, znany jako element Alu, w kodzie regulacyjnym genu związanego z długością ogona zwanego TBXT. Alu należy również do klasy zwanej genami transpozycyjnymi, czyli sekwencjami genetycznymi zdolnymi do zmiany swojej lokalizacji w genomie i wyzwalania lub odwracania mutacji.

W pewnym momencie naszej odległej przeszłości element AluAluY wskoczył do genu TBXT u przodka homininów (wielkich małp i ludzi). Kiedy naukowcy porównali DNA sześciu gatunków homininów i 15 naczelnych niebędących homininami, znaleźli AluY tylko w genomach homininów, jak podali 28 lutego w czasopiśmie naukowcy. Natura. W eksperymentach na genetycznie zmodyfikowanych myszach – co trwało prawie cztery lata – manipulowanie wstawkami Alu w genach TBXT gryzoni spowodowało zmianę długości ogonów.

Przed tym badaniem „istniało wiele hipotez na temat tego, dlaczego homininy wyewoluowały w stronę bezogonową”, a najczęstszą z nich była związek bezogonowości z wyprostowaną postawą i ewolucją dwunożności, stwierdził główny autor badania. Bo Xiapracownik naukowy w Obserwatorium Regulacji Genem i główny badacz w Broad Institute of MIT i Harvard University.

Jeśli jednak chodzi o ustalenie, w jaki sposób ludzie i małpy człekokształtne tracili ogony, „nie było (wcześniej) niczego, co zostało odkryte ani postawionych hipotez” – Shea powiedziała CNN w e-mailu. „Nasze odkrycie jest pierwszym przypadkiem, w którym zasugerowaliśmy mechanizm genetyczny” – powiedział.

Jak wynika z badania, ponieważ ogony stanowią przedłużenie kręgosłupa, odkrycia mogą mieć również wpływ na zrozumienie wad cewy nerwowej, które mogą wystąpić podczas rozwoju płodu ludzkiego.

Współautor badania powiedział, że przełomowy moment dla badaczy nastąpił, gdy Shea przeglądała region TBXT genomu w internetowej bazie danych powszechnie używanej przez biologów zajmujących się rozwojem. Itai Yanaiprofesor w Instytucie Genetyki, Biochemii i Farmakologii Molekularnej w Grossman School of Medicine na Uniwersytecie Nowojorskim.

„To musiało być coś, czemu przyglądały się tysiące innych genetyków” – Yanai powiedziała CNN. – To niewiarygodne, prawda? Że wszyscy patrzą na to samo, a Po zauważył coś, czego wszyscy nie zauważyli.

Pierwiastki aluminiowe są bogate w ludzkie DNA; Insercja w TBXT to „dosłownie jedna insercja na milion, która istnieje w naszym genomie” – powiedział Yanai. Jednak podczas gdy większość badaczy odrzuciła insercję Alu w TBXT jako śmieciowe DNA, Shea zauważyła jego bliskość do sąsiedniego pierwiastka Alu. Podejrzewano, że jeśli się połączą, mogą zakłócić proces produkcji białka w genie TBXT.

„Stało się to w mgnieniu oka. Potem przetestowanie tego zajęło cztery lata pracy na myszach” – powiedział Yanai.

Naukowcy wykorzystali go w swoich eksperymentach Technologia edycji genów CRISPR Aby hodować myszy z insercją Alu w genach TBXT. Odkryli, że Alu powoduje, że gen TBXT wytwarza dwa rodzaje białek. Jeden z nich skutkował krótszymi ogonami; Im więcej genów wytwarza to białko, tym krótsze są ogony.

Odkrycie stanowi coraz większy zbiór dowodów na to, że elementy aluminiowe i inne rodziny skaczących genów wcale nie muszą być „śmieciami” – stwierdził Yanai.

„Kiedy rozumiemy, w jaki sposób replikują się w genomie, jesteśmy teraz zmuszeni rozważyć, w jaki sposób kształtują również bardzo ważne aspekty fizjologii, morfologii i rozwoju” – powiedział. „Myślę, że to niesamowite, że pojedynczy kawałek alo – coś tak małego – może doprowadzić do utraty całego wyrostka, na przykład ogona”.

Shea dodała, że ​​od bardzo dawna nie doceniano skuteczności i prostoty mechanizmów Alu w zakresie wpływania na funkcje genów.

„Im więcej badam genom, tym bardziej zdaję sobie sprawę, jak mało o nim wiemy” – powiedziała Shea.

Bezogonowy i zamieszkujący drzewa

Ludzie nadal mają ogony, gdy rozwijają się w łonie matki jako płody; Ten mały wyrostek jest ogonowym przodkiem wszystkich kręgowców i zawiera od 10 do 12 kręgów. Widoczny jest dopiero od piątego do szóstego tygodnia ciąży, a do ósmego tygodnia życia płodu jego ogon zwykle znika. U niektórych dzieci zachowały się pozostałości embrionalnego ogona, ale zdarza się to niezwykle rzadko, a takim ogonom zwykle brakuje kości i chrząstki i nie stanowią one części rdzenia kręgowego – poinformował inny zespół badaczy. wspomniany W 2012.

Chociaż nowe badanie wyjaśnia, „w jaki sposób” dochodzi do utraty ogonów u ludzi i małp człekokształtnych, „dlaczego” wciąż pozostaje otwartym pytaniem – stwierdził antropolog biologiczny. Lisa Shapiroprofesor na Wydziale Antropologii Uniwersytetu Teksasu w Austin.

„Myślę, że ustalenie, jaki mechanizm genetyczny mógł być odpowiedzialny za utratę ogona u homininów, jest naprawdę interesujące, a niniejszy artykuł wnosi w ten sposób cenny wkład” – powiedział CNN w e-mailu Shapiro, który nie był zaangażowany w badania. .

„Jeśli jednak była to mutacja, która losowo doprowadziła do utraty ogona u naszych małpich przodków, wciąż pojawia się pytanie, czy mutacja została utrzymana, ponieważ była funkcjonalnie korzystna (adaptacja ewolucyjna), czy po prostu nie stanowiła problemu” – Shapiro powiedział, że bada sposób poruszania się naczelnych i rolę kręgosłupa w ruchu naczelnych.

Zanim starożytne naczelne zaczęły chodzić na dwóch nogach, straciły już ogony. Najstarszymi przedstawicielami linii hominidów są wczesne małpy człekokształtne Proconsul i Ekembo (znalezione w Kenii i datowane odpowiednio na 21 i 18 milionów lat temu). Shapiro powiedział, że skamieniałości pokazują, że chociaż te starożytne naczelne były bezogonowe, żyły na drzewach i chodziły na czterech kończynach, zachowując poziomą pozycję ciała jak małpy człekokształtne.

„Więc najpierw utracono ogon, a sposób poruszania się, który kojarzymy z żywymi małpami człekokształtnymi, wyewoluował później” – stwierdziła.

Dwunożność mogła wyewoluować, aby dostosować się do utraty ogona, co utrudniałoby naczelnym utrzymywanie równowagi na gałęziach, „ale nie pomaga nam to zrozumieć, dlaczego w ogóle ogon został utracony” – powiedział Shapiro. Dodała, że ​​pogląd, że chodzenie w pozycji pionowej i utrata ogona są ze sobą funkcjonalnie powiązane, a mięśnie ogona przekształca się w mięśnie dna miednicy, „to stary pomysł, który nie jest zgodny z zapisem kopalnym”.

„Ewolucja działa na podstawie tego, co już istnieje, więc nie mogę powiedzieć, że utrata ogona pomaga nam w jakikolwiek bezpośredni sposób zrozumieć ewolucję ludzkiej dwunożności. Pomaga nam zrozumieć naszych małpich przodków” – stwierdziła.

Dla współczesnych ludzi ogony są odległym wspomnieniem genetycznym. Shea stwierdziła, że ​​historia naszych ogonów jeszcze się nie skończyła, a naukowcy wciąż mają wiele do zbadania w kwestii utraty ogonów.

Zasugerował, że w przyszłych badaniach należy przyjrzeć się innym konsekwencjom składnika Alu w TBXT, takim jak wpływ na wzrost i zachowanie ludzkiego płodu. Chociaż brak ogona jest najbardziej oczywistą konsekwencją wprowadzenia Alu, jest prawdopodobne, że obecność genu doprowadziła również do innych transformacji rozwojowych – a także zmian w lokomocji i powiązanych zachowaniach u wczesnych hominidów – aby zrekompensować utratę ogona.

Dodatkowe geny również mogły odegrać rolę w utracie ogona. Chociaż rola Alu „wydaje się bardzo ważna” – stwierdziła Shea, inne czynniki genetyczne prawdopodobnie przyczyniły się do trwałego zniknięcia ogonów naszych przodków z rzędu naczelnych.

„Uzasadnione jest przekonanie, że w tym okresie wystąpiło wiele mutacji związanych z utrwaleniem utraty ogona” – powiedział Yanai. Dodał, że taka zmiana ewolucyjna jest złożona, a nasze ogony zniknęły na zawsze. Nawet gdyby udało się cofnąć mutację kierującą zidentyfikowaną w badaniu, „nie byłaby ona w stanie przywrócić ogona”.

Nowe odkrycia mogą również rzucić światło na rodzaj wady cewy nerwowej u płodów, zwanej rozszczepem kręgosłupa. W swoich eksperymentach naukowcy odkryli, że po genetycznie zmodyfikowanym myszach, które powodowały utratę ogona, u niektórych myszy rozwinęły się wady cewy nerwowej podobne do rozszczepu kręgosłupa u ludzi.

„Być może przyczyną tej choroby u ludzi jest kompromis, na który nasi przodkowie poszli 25 milionów lat temu, chcąc stracić ogony” – stwierdził Yanai. „Teraz, gdy udało nam się powiązać ten konkretny element genetyczny i ten szczególnie ważny gen, może to otworzyć drzwi do badania wad neurologicznych”.

Mindy Weisberger jest pisarką naukową i producentką medialną, której prace ukazywały się w „Live Science”, „Scientific American” i „How It Works”.