Portret kolorowej twarzy dziewczyny uczestniczącej w obchodach Holi w Ahmedabadzie w Indiach, 18 marca 2022 r. REUTERS / Amit Dev
Zarejestruj się teraz, aby uzyskać bezpłatny nieograniczony dostęp do Reuters.com
WASHINGTON (Reuters) – Naukowcy opublikowali w czwartek pierwszy kompletny ludzki genom, aby wypełnić luki pozostawione po poprzednich wysiłkach, jednocześnie oferując nową obietnicę w poszukiwaniu wskazówek na temat mutacji powodujących choroby i różnorodności genetycznej wśród 7,9 miliarda ludzi na świecie.
W 2003 roku naukowcy ujawnili to, co później nazwano pełnym sekwencjonowaniem ludzkiego genomu. Jednak około 8% z nich nie zostało w pełni rozszyfrowanych, głównie dlatego, że składają się z bardzo powtarzalnych fragmentów DNA, które trudno połączyć z resztą.
Związek uczonych rozwiązał to w Badania Opublikowano w czasopiśmie Science. Prace zostały początkowo ogłoszone w zeszłym roku przed formalnym procesem recenzowania.
Zarejestruj się teraz, aby uzyskać bezpłatny nieograniczony dostęp do Reuters.com
„Stworzenie prawdziwie kompletnej sekwencji ludzkiego genomu jest niesamowitym osiągnięciem naukowym, dostarczającym pierwszego kompleksowego obrazu naszego schematu DNA” – powiedział Eric Green, dyrektor Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI), będącego częścią amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia. w obecnej sytuacji.
„Te podstawowe informacje wzmocnią wiele trwających wysiłków zmierzających do zrozumienia wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei umożliwi badania genetyczne nad chorobami człowieka” – dodał Green.
Pełna wersja konsorcjum składa się z 3,055 miliardów par zasad, jednostek, z których zbudowane są chromosomy i nasze geny, oraz 19 669 genów kodujących białka. Wśród tych genów naukowcy zidentyfikowali około 2000 nowych genów. Większość z nich jest wyłączona, ale 115 może być nadal aktywne. Naukowcy odkryli również około 2 miliony dodatkowych wariantów genetycznych, z których 622 występowały w genach istotnych dla medycyny.
Związek nazwano telomerem do telomeru (T2T), od struktur na końcach wszystkich chromosomów, nitkowatej strukturze w jądrze większości żywych komórek, która przenosi informację genetyczną w postaci genów.
„W przyszłości, gdy genom danej osoby zostanie zsekwencjonowany, będziemy w stanie zidentyfikować wszystkie warianty w ich DNA i wykorzystać te informacje do lepszego kierowania opieką zdrowotną” – powiedział Adam Philip, jeden z liderów T2T i główny badacz w NHGRI. oświadczenie.
„Zakończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy wszystko wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy” – dodał Felipe.
Nowe sekwencje DNA dostarczyły między innymi nowych szczegółów na temat regionu wokół tak zwanego centromeru, gdzie chromosomy są chwytane i rozdzielane, gdy komórki się dzielą, aby zapewnić, że każda komórka „córka” odziedziczy odpowiednią liczbę chromosomów.
„Całe sekwencjonowanie tych brakujących wcześniej regionów genomu wiele nam powiedziało o tym, jak są one zorganizowane, co jest całkowicie nieznane w przypadku wielu chromosomów” – powiedział Nicholas Altemos, doktorant na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley. . oświadczenie.
Zarejestruj się teraz, aby uzyskać bezpłatny nieograniczony dostęp do Reuters.com
Reportaż Will Dunham, montaż: Rosalba O’Brien
Nasze kryteria: Zasady zaufania Thomson Reuters.