(CNN) – Naukowcy pracujący nad odkryciem tajemnic choroby Alzheimera twierdzą, że otrzymali kluczową wskazówkę, która może pomóc chronić osoby zagrożone tą formą demencji.
Osoba, która wydaje się być skazana na utratę pamięci w wieku 40 lub 50 lat, na podstawie wywiadu rodzinnego, zachowuje normalne funkcjonowanie przez dziesięciolecia. Wydaje się, że był chroniony przez rzadką mutację genetyczną, która poprawiła funkcję białka, które pomaga komórkom nerwowym w komunikacji.
Naukowcy twierdzą, że zrozumienie, w jaki sposób ta zmiana genetyczna chroniła jego mózg, może pomóc w zapobieganiu chorobie Alzheimera u innych.
Mężczyzna należy do dużej rodziny z Antioquia w Kolumbii, której wielu członków odziedziczyło zmutowany gen zwany preseniliną-1 lub PSEN1. Nosiciele PSEN1 prawie na pewno rozwiną chorobę Alzheimera w stosunkowo młodym wieku.
Mężczyzna z mutacją PSEN1 w końcu rozwinął problemy z pamięcią i myśleniem. Zdiagnozowano u niego łagodną demencję w wieku 72 lat, a później doświadczył poważnej utraty pamięci i infekcji. Zmarł na zapalenie płuc w wieku 74 lat.
Ale wszystko wskazuje na to, że powinien mieć problemy z pamięcią i myśleniem dziesiątki lat wcześniej. Kiedy lekarze zbadali jego mózg po śmierci, odkryli, że jest on bogaty w beta-amyloid i tau, dwa białka, które gromadzą się w mózgach osób z chorobą Alzheimera.
Jednak coś zadziałało na jego korzyść. Analiza genetyczna wykazała, że ludzie mają rzadką mutację w genie kodującym białko o nazwie reelin, które pomaga komórkom nerwowym w komunikacji.
„W tym przypadku było bardzo jasne, że ten wariant szpuli sprawia, że szpula działa lepiej” – powiedział dr Joseph Arbolida-Velasquez, profesor nadzwyczajny okulistyki na Uniwersytecie Harvarda i główny autor nowego badania na ludziach.
„Daje nam to wiele wglądu” – powiedział. „To jasno pokazuje, że wprowadzenie większej ilości Reelin do mózgu może faktycznie pomóc pacjentom”.
The Badanie zostało opublikowane Poniedziałek w czasopiśmie Nature Medicine.
Ulepszone białko Reelin wydaje się chronić określony obszar ludzkiego mózgu, obszar u podstawy mózgu, który znajduje się za nosem, zwany korą śródwęchową.
„Kolejnym ważnym spostrzeżeniem z tego przypadku jest to, że wydaje się, że nie potrzebujesz go wszędzie w mózgu” – powiedziała Arbolida-Velasquez.
jest kora śródwęchowa Osoby starsze są szczególnie wrażliwe i na chorobę Alzheimera. Jest to część mózgu, która wysyła i odbiera sygnały związane ze zmysłem węchu. Utrata węchu jest często prekursorem zmian w mózgu, które prowadzą do problemów z pamięcią i myśleniem.
„Więc kiedy ludzie mają Alzheimera, zaczyna się w korze śródwęchowej, a następnie się rozprzestrzenia” – powiedział Arbolida-Velasquez.
To już drugi raz, kiedy Arboleda-Velasquez i zespół badający tę dalszą rodzinę znaleźli kogoś, kto pokonał ich genetyczne przeciwności.
W 2019 roku naukowcy Ogłosił sprawę Kobieta, u której powinna rozwinąć się choroba Alzheimera o wczesnym początku, ale zamiast tego zachowała pamięć i zdolność myślenia do lat siedemdziesiątych.
Nosił dwie kopie mutacji w swoim genie APOE3, nazywanej mutacją Christchurch. Wydaje się, że zmniejsza aktywność białka APOE3. Podobnie jak Reelin, APOE jest cząsteczką sygnalizacyjną, która odgrywa rolę w kształtowaniu ryzyka choroby Alzheimera.
Okazuje się, że istnieje związek między tymi dwoma zjawiskami: receptory na komórkach dla Reelina są tymi samymi receptorami dla APOE.
„Więc ci dwaj pacjenci wskazują jak duże strzały. Mówią nam:„ Hej, to jest ścieżka. To jest kluczowa ścieżka dla poważnej ochrony przed chorobą Alzheimera ”- powiedział Arbolida-Velasquez.
Ale droga nie jest bezpieczna dla wszystkich. Siostra mężczyzny w nowym badaniu również dzieliła rzadką ochronną mutację genetyczną, która jej pomogła, ale nie tak bardzo. Według jego rodziny zaczął doświadczać spadku funkcji poznawczych w wieku 58 lat.
Arboleda-Velasquez mówi, że u kobiet aktywność genu wydaje się zmniejszać wraz z wiekiem, więc nie wytwarza tak dużo białka Reelin. „Mogą mieć zróżnicowanie, ale nie wyrażają tego tak bardzo jak mężczyźni” – powiedziała.
Zespół z Harvardu twierdzi, że już pracuje nad opracowaniem leczenia opartego na tych odkryciach.
Neurolog prewencyjny z Florida Atlantic University, dr. Richarda Isaacsona, takie badania pokazują nam coś ważnego: „W niektórych przypadkach możemy wygrać z naszymi genami”.
Czy to oznacza, że lekarstwo jest tuż za rogiem? To powinno być widoczne.
„Czy możemy wykorzystać takie badanie do zmiany i poprawy opieki? Mam nadzieję, że tak. Nie powiedziałbym, że jeszcze tam jesteśmy” – powiedział Isaacson, który nie był zaangażowany w badania. „Myślę jednak, że to ważne badanie ”.
